Angelman Syndrome(엔젤만 증후군)

<Angelman Syndrome(엔젤만 증후군)>
1) 정의 및 원인
 - 1965년 영국의 의사 해리 엔젤만에 의하여 엔젤만 증후군의 특징이 기술됨
   (뻣뻣한 경련성 걸음, 말을 하지 못함, 과도한 웃음, 간질)
 - 발병률 : 15,000:1 혹은 30,000:1

2) 발달적/신체적 특징
- 신생아기/유아기에는 발견되지 않음(특별한 발달상의 문제가 없음)
- 독특한 행동 및 특징이 가장 두드러지는 3~7세 사이에 진단됨

3) 엔젤만증후군의 임상적특징 
* 반드시 일어나는 증상 (100%)
 - 발달지체, 기능적인 일은 어려움
 - 언어의 손상, 몇 개의 단어만 구사하거나, 아예 구사하지 못함 (말을 해서 의사소통 하는 능력에 비해 듣는 능력이 발달되어 있음)
 - 움직임과 균형 잡는 것에 장애
 - 보통 보행실조가 나타나고, 사지가 떨리는 현상이 나타남
 - 행동상의 특징 : 웃음이 많음, 행복해 보임, 쉽게 흥분, 집중시간이 짧음

* 자주 보이는 증상 (80% 이상)
- 머리 둘레의 성장이 지체되고 불균형을 이룬다. 보통 2살부터 소두증의 양상을 보임
- 경련이 발생(일반적으로 3세 이전에 발생)
- 뇌파가 비정상적임(큰 진폭의 극서파(slow-spike wave))

* 간혹 보이는 증상 (20-80%)
- 눈에 사시가 나타난다.
- 피부와 눈이 창백해 보인다.(색소가 부족해 보인다.)
- 혀가 돌출되어있다. 빨기, 삼키기에 장애가 있다.
- 심부 건 반사(deep tendon reflex)가 항진되어 있다.
- 유년기 때부터 먹는데 문제가 있다.
- 걷는 동안 어깨가 올라가 있고 팔이 굽혀져 있다.
- 아래턱이 돌출되어 있다.
- 열에 민감하다.
- 잠자는데 장애가 있다.(잠을 규칙적으로 자지 못한다)
- 침을 흘리고, 혀가 입 밖으로 돌출되어 있다. 
- 물을 좋아한다.
- 입에서 과도하게 씹는 움직임이 나타난다.
- 뒤통수가 납작하다.

4) 의학적, 발달상의문제
1. Seizures
- 90%이상이 증세를 보인다고 보고됨

2. Gait & Movement disorders
- 체간과 팔 다리의 과운동성을 보임
- 수의운동시 진전 및 협응이 잘 되지 않으며 거칠고 큰 움직임을 보임
- 경증에서는 거의 정상 보행이 가능함
- 중증에서는 뻣뻣하고 떨리는 걸음걸이가 됨.
- 다리를 넓게 벌리고 발은 바깥을 향해 있음
- 보행 이상으로 뇌성마비로 오진되기도 함.

3. Hyperactivity
- 전형적인 증상. 끊임없이 활동하는 것처럼 보임.
- 주의 집중 시간이 매우 짧음.
- 경증의 경우 다른 의사소통 기술을 배우기에 충분한 집중력이 있음

4. Laughter ＆ Happiness
- 웃음의 빈번한 이유는 밝혀지지 않았음.
- 신체적/정신적 자극에 대한 대부분의 반응을 웃음이나 웃음과 비슷한 찌푸림으로 나타내나 웃음이 지배적임
- 감정경험에 있어서 행복감이 지배적임

5. Speech & Language
- 대화 가능한 구어 능력은 발달하지 않으며 몇개의 단어를 사용가능한 수준임
- 비 언어적 능력은 상대적으로 뛰어나 gesture 등을 통하여 의사소통이 가능함.

6. Mental retardation & Developmental testing
- 발달검사시 주의력부족, 과다행동, 언어장애, 운동장애 등으로 실시가 어려워 severe한 기능장애로 판정됨.
- 임상적으로 인지능력은 발달검사에서 수치보다 높음.
- 정신지체와 구별되는 특징으로는 언어이해력와 언어표현력과의 불균형임

7. Feeding problem & Oral-motor behavior
- 일반적으로 경증으로 빨기 및 삼키기 어려움을 보임.
- 영아기 시 구강조작이 매우 활발하며 30~50%가 tongue thrust를 보이나 아동기 후반에는 개선됨.
- drooling은 지속되는 문제로 남는 경우가 있음.

8. Hypopigmentation(저색소증)
- 피부와 눈의 색소 저하가 일어나기도 함.(색소유전자가 엔젤만 증후군의 유전자와 인접하여 함께 결손이 일어나기 때문)
- 저색소증이 있는 경우 햇빛 과민성이 있기때문에 주의가 필요.

9. Strabimus & Occular Albinism(사시와 안구색소결손)
- 30~60%가 사시증세를 보임. 특히 눈에 저색소증이 나타나는 환자에게 흔함.
- 치료는 안과의 외과적 수술이 이루어짐.

10. Education
물리치료, 작업치료, 언어치료, 보조 도구 제공이 이루어 져야함
극히 활동적이며 과다운동을 보이는 환자는 구조화된 환경이 필요함
학교와 가정에서 일관된 행동 수정을 통하여 Self-care 및 ADL이 가능해짐

Reference
http://www.kangelman.net/